5 Rzeczy, które powinieneś wiedzieć o chorobie Charcota

1- Jest to choroba rzadka

Choroba Charcota lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS) dotyka obecnie od 5 000 do 7 000 osób we Francji. Każdego roku diagnozuje się 2500 nowych osób. Pierwsze objawy pojawiają się średnio około 60 lat.

2- ALS jest wynikiem degeneracji neuronów ruchowych

Przez mechanizm wciąż nieznany, neurony odpowiedzialne za wysyłanie do mięśni zleceń ruchu stopniowo umierają. Z czasem pacjent traci prawa do używania nóg i rąk Trudności z oddychaniem, połykaniem i mówieniem

Pochodzenie choroby nie jest zidentyfikowany. W ostatnich latach badania naukowe powiązały występowanie ALS z ekspozycją na pestycydy lub cząsteczki oleju napędowego. Przez większość czasu choroba atakuje w izolacji. Ale istnieje forma rodzinna (z powodu mutacji genetycznych). Stanowi mniej niż 10% przypadków.

3- Pierwszym objawem jest utrata siły mięśniowej

Ogólnie choroba objawia się osłabieniem mięśni kończyn, skurczami, bolesnymi przykurczami i sztywnością. Przegląd, Electroneuromyography ocenia funkcjonowanie nerwów i mięśni.

4- Jej ewolucja jest trudny do przewidzenia

Niepełnosprawność jest nieodwracalne, ale jego ewolucja różni się znacznie od osoby nawzajem. Choroba może nawet ustabilizować się w rzadkich przypadkach. Niemniej jednak wynik pozostaje tragiczny w mniej lub bardziej długiej perspektywie. Powieściopisarka Anne Bert, która również cierpi na ALS, opowiedziała swoją historię w książce The Last Summer (Fayard, 2017). Zmarła w Belgii 4 października 2017 r. Po eutanazji.

5- Leczenie spowalnia chorobę

Riluzol , DMARD, należy podać na początku choroby. Zmniejsza poziom nadmiaru glutaminianu w komórkach nerwowych pacjentów. Jednocześnie fizjoterapia, terapia logopedyczna i sesje terapii zajęciowej pomagają osobie w utrzymaniu niezależności tak długo, jak to możliwe. Kontrola psychologiczna jest niezbędna, biorąc pod uwagę nasilenie rokowania.

Krajowy protokół diagnostyki i opieki (PNDS) został opracowany przez Haute Autorité de Santé. Jest ona poddawana przeglądowi co cztery lata i ostatnia data 2015 roku. Ten PNDS jest wdrażany w 19 centrach kompetencji SLA rozproszonych i kompetencyjnych rozmieszczonych na całym terytorium.

Więcej informacji z National Health Department o rzadkich chorobach SLA i chorobach neuronów ruchowych