Dzień Francuski choroba Huntingtona: wiedzieć wszystko na 5 pytań

Organizator i ośrodkiem referencyjnym dla choroby Huntingtona, narodowy dzień choroby Huntingtona ma na celu pomoc cierpiącym i ich rodzin oraz wsparcia badania naukowe. Pozwala także mówić o tej nieznanej chorobie. Odkryj swoje możliwości w tych pięciu punktach:

Co to jest

Choroba Huntingtona jest dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, który powoduje głębokie i poważne upośledzenie zdolności fizycznych i intelektualnych, mówi stowarzyszenie Huntington Francja. Jego nazwa pochodzi od lekarza, który pierwszy opisał objawy w 1872 roku, Georges Huntington

Jakie są objawy?

Pierwsze oznaki są bardzo zróżnicowane i zależą od każdej chorej. Zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym. Objawy są również motoryczne, wpływają na chód, równowagę i powodują tiki, qu'intellectuels, z nastrojami, agresją, pobudzeniem, niecierpliwością i wycofaniem , Poszkodowany stopniowo traci swoją autonomię i potrzebuje pomocy dla działań efektorowych niezbędnych do codziennego życia.

Jak jest diagnoza?

trudna do ustalenia ze względu na różnorodność objawów, diagnostyki polega przede wszystkim na badaniu historii rodziny. Gen choroby Huntingtona został zidentyfikowany od 1993 roku. Wiadomo obecnie, że jeśli dotknie to jednego z rodziców, dzieci ryzykują dziedziczenie genu, który powoduje chorobę. Osoby zagrożone mieć możliwość wykonania testu prognostycznego, ale takie podejście jest trudne do przeprowadzenia ze względu na potencjalne szok ogłoszeniu wyniku, której zależy przyszłość człowieka.

Jakie są metody leczenia?

Choroby nie można wyleczyć na chwilę, ale leczenie może ograniczyć skutki i przedłużyć życie pacjenta. Diagnoza jest traumą dla rodziny, ale wsparcie rodziny, a także wyspecjalizowane zespoły medyczne i stowarzyszenia, jest niezbędne do utrzymania określonej jakości życia. Gdy choroba osiąga zaawansowane stadium, krewni nie są wystarczające i potrzebne są pomoce terapeutyczne.

Co to jest badanie?

Naukowcy na całym świecie pracują, aby znaleźć sposób, aby zatrzymać postęp choroba. Leczenie, lecznicze lub inne, jest obecnie badane, mówi stowarzyszenie Huntington France.