W jakich przypadkach mamy praktykować amniopunkcji?

Przy ustalaniu kariotypu płodu (fotografię chromosomów), element Amniocenteza potwierdzić jednoznacznie, że płód nośnik trisomią 21, nieprawidłowości chromosomalnych charakteryzuje chromosom 21 nadliczbowych. Jest to jednak procedura inwazyjna z niskim ryzykiem, ale nie zerowe poronienie.

Więc, przed rozważeniem amniopunkcji, odbywa się kilka pokazów w celu oceny ryzyka trisomii 21. Muszą być dołączone jasne informacje dla przyszłych rodziców. A jeśli ryzyko jest realne, to rodzice, którzy zdecydują czy amniopunkcja.

Przed amniopunkcja, oceny ryzyka trisomii 21 w pierwszym trymestrze ciąży

Połączone przesiewowe dla trisomii 21 jest oferowane każdej ciężarnej w pierwszym trymestrze ciąży. Jest on oparty na marker surowicy Z badania krwi i pomiaru karku przepuszczalności płodu w pierwszym trymestrze ciąży przeprowadzono pomiędzy XI i dwunasty tydzień braku miesiączki (SA). Ponad szyjka jest grubszy, ryzyko trisomii 21 są świetne.

Dane z tych badań, w połączeniu z wiekiem kobiety w ciąży, w celu oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Jeżeli ryzyko jest większe niż 250, zaleca się wykonywania amniopunkcji.

Testy nowego DNA, aby uniknąć amniopunkcji w niektórych przypadkach

Nowe badań przesiewowych, których skuteczność została potwierdzona, patrząc, z matczynego badania krwi, nadreprezentacji płodowego DNA z chromosomu 21 w wolnym płodowym DNA krążącym we krwi matki. Ale nie zostały jeszcze włączone do prenatalnej strategii badań przesiewowych. Rzeczy się zmieniają: Wysoki Urząd Zdrowia opublikowany w maju 2017 roku nowe zalecenia, które powinny przyczynić się do zmniejszenia amniopunkcji przy jednoczesnej poprawie przesiewowe

Co się zmieni

  • dla kobiet, których. szacowane ryzyko, po połączonym badaniu pierwszego trymestru, wynosi od 1 na 1000 do jednego na 51, zaproponowane zostanie to uzupełniające badanie DNA. Tylko w przypadku wyniku pozytywnego wykona się amniopunkcja. Dlatego, powtarzamy: tylko ustalenie kariotypu płodu po amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy trisomii 21.
  • dla kobiet, u których ryzyko jest większe lub równe 1 z 50, wykonywania amniopunkcji będzie oferowany natychmiast.

na obecność zakażenia lub zaburzenia

amniocenteza może być zalecane następujące nowe wyniki ultradźwiękowych, a jeśli jest obecna infekcja (toksoplazmoza, wirus cytomegalii).

można faktycznie obserwuje się podczas badania kontrolne ciąży, zniekształcenia niektórych narządów płodu, opóźnienie rozwoju lub nieprawidłowość w ilości płynu owodniowego (niskiej lub wysokiej).

amniocenteza jest systematycznie zaleca się, gdy nie ma już dziecko przewożących deformacje, trisomia 21, zaburzenie chromosomalne lub gdy jeden z małżonków ma nieprawidłowości w jego kariotypu (badanie kształtu i liczby chromosomów).

Jak działa amniopunkcja?

To bardzo natrętne badanie musi się odbyć, gdy ryzyko jest dobrze zdefiniowane. Rozpoznanie można postawić między 15 i 18 tygodniem braku miesiączki, a nawet później, zgodnie z wynikami badania ultrasonograficznego. We wszystkich przypadkach, amniopunkcja można zrobić wcześniej, bo płód nie kąpać się w dostatecznej ilości płynu owodniowego.

Amniopunkcja polega na przyjmowaniu bardzo małej ilości płynu owodniowego otaczającego dziecko. Jeden wprowadza, między pępkiem a łonem matki, cienką igłę. Strzykawka jest prowadzona za pomocą kontroli ultradźwiękowej. To przebicie trwa tylko kilka minut i nie jest bolesne.

Nie jest konieczne, aby przewinąć do tego testu, wystarczy zabrać ze sobą kartę grupy krwi.

No hospitalizacji

Po amniopunkcji możesz bezpośrednio wrócić do domu. Jeśli matka, która ma być matką ma ujemny wynik Rh, otrzyma zastrzyk anty-D gamma-globulin, aby uniknąć niezgodności krwi. Instrukcje dotyczące powrotu do domu: odpoczynek przez cały dzień po badaniu. Jeśli widzisz krwawienie, wyładowanie, udaj się na pogotowie.

Płyn ten wprowadzony do sterylnej butelki zostanie zdeponowany w laboratorium analitycznym. Wyniki będą dostępne za około trzy tygodnie

Dzięki tej małej próbce można ustalić kartę identyfikacyjną chromosomu. Przez większość czasu, to jest podniesienie defekt zwany „trisomia 21” z powodu obecności trzech chromosomów numer 21. To jest najczęstszy, to może prowadzić do wad anatomicznych, morfologicznych i opóźnień

Ryzyko poronienia

Amniopunkcja obawia się przyszłych rodziców, ponieważ istnieje ryzyko poronienia w zakresie od 0,5 do 1%. więc trzeba czekać 8 do 10 dni, aby upewnić się, że płód jest dobrze.

HAS podkreśla, że ​​przegląd ten nie jest obowiązkowy i może zostać odrzucony przez matkę, po otrzymaniu jasnych informacji. Musi wyrazić na to zgodę na piśmie.